PAINEL SOMÁTICO PARA TUMORES, DO SISTEMA NERVOSO C
Coleta Apoio
O material (lâminas e⁄ou bloco de parafina) deverá ser enviado em temperatura ambiente.
Poderão ser aceitos os seguintes materiais: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente);
Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente); Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas (seção de 5µm de espessura), em portalâminas.
O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste.
Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra.
É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%.
É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.
Genes Analisados
113 genes avaliados: ACVR1 (exóns 4 ao 7); AKL; AKT1; AKT2; AKT3; APC; ARID1A; ATM; ATRX; BAP1; BCOR (exóns 8 ao 15); BRAF; BRCA2; CDK4; CDK6; CDKN2A; CDKN2B; CHEK2 (exóns 10 ao 15); CIC; CTNNB1 (exóns 2 e 3 ); CTTNB1; CYSLTR2; DAXX; DDX3X; DICER1; DNMT3A; EGFR; EIF1AX; EZH2; FGFR1 (exóns 9 ao 15); FGFR2; FGFR3; FOXR2; FUBP1; GAB1; GLI1; GLI2; GNA11; GNAQ; H3F3A (exóns 1 ao 3); HIST1H3A; HIST1H3C; IDH1 (exón 4); IDH2 (exón 4); IST1H3B; JAK2; KBTBD4; KDM5A; KDM5C; KDM6A; KLF4; KMT2B; KMT2C (exóns 7 ao 9 e 19 ao 21); KMT2D; KRAS (exóns 2 e 3); LRP1B; LZTR1; MDM2; MET; MLH1; MN1; MSH2; MSH3; MSH6; MYB; MYBL1; MYC; MYCN; NF1; NF2; NOTCH1; NOTCH2; NRAS (exóns 2 ao 4).; PALB2; PARP1; PDGFRA; PIK3C2B; PIK3CA; PIK3R1; PIK3R2; PLCB4; POLE; POT1; PPM1D; PRKCA; PTCH1; PTCH2; PTEN; PTPN11; PTPRD; QKI; RB1; RELA; ROS; SETD2; SF3B1; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; SMO; STAG2; STAT3; SUFU; TCF12; TERT; TET1; TET2; TP53; TRAF7; TSC1; TSC2; VHL; WT1.
39 genes principais para análise de fusões: ALK; BCOR; BRAF; CIC; DDX31; EGFR; ESR1; EWSR1; FGFR1; FGFR2; FGFR3; FOXR2; HEY1; KANSL1; MAML2; MET; MN1; MYB; MYBL1; MYC; NAB2; NF1; NOTCH1; NTRK1; NTRK2; NTRK3; PLAGL1; PDGFRA; PKD1; PRKCA; PTPRZ1; PVT1; RAF1; RECK; RELA; ROS1; RPL36; ST6GAL1; YAP1.
As fusões envolvendo os 39 genes principais podem ocorrer com diferentes genes parceiros.
170 genes parceiros: AGK; AFAP1; AGBL4; AHCYL1; AKAP13; AKAP9; AMBRA1; ARL17A; ATF1; ATG7; BAIAP2L1; BCAN; BCL6; BCR; BEND2; BEND5; BICC1; BTBD1; C10orf118; C11orf95; C7orf72; C8orf34; CAPRIN1; CAPZA2; CCDC6; CCDC88A; CD74; CEP85L; CHIC2; CLCN6; CLIP1; CLIP2; CNTNAP3; CREB1; CREB3L1; CREBBP; CTNNA3; DANCR; DIP2C; DUX4; EIF3K; ELAVL3; EML4; EP300; EPHB2; ERG; ETV1; ETV4; ETV6; FAM118B; FAM131B; FBXO28; FIP1L1; FLI1; FN1; FOXO1; FOXO4; FRK; FXR1; FYCO1; GFI1B; GIT2; GKAP1; GNAI1; GOPC; GPR37L1; GRID2; GTF2I; HMGA2; IRF2BP2; JMJD1C; JPX; KDR; KIAA1549; KIAA1598; KIF5C; KLHL7; KRT8; L3MBTL2; LAP3; LEUTX; LMNA; LMO1; LNX1; LOXL2; MACF1; MACROD2; MAMLD1; MAN1A1; MIR512; MKRN1; MMP16; MRE11A; NACC2; NAV1; NCAPH2; NCOA2; NDRG1; NFASC; NFIA; NOS1AP; NRF1; NUTM1; NUTM2A; OFD1; OGDH; P2RY8; PAICS; PAN3; PATZ1; PCDHGA1; PCSK5; PDGFRB; PEAK1; PKHD1; PLAG1; PPHLN1; PPP1CB; PRKAR2A; PRKAR2B; PYGO1; QKI; RAB11FIP4; RBPMS; RHOT1; RNF130; SART3; SCFD2; SDCCAG3; SEC61G; SEPT14; SLC44A1; SLIT1; SLMAP; SPDYE4; SPECC1L; SQSTM1; SRGAP3; ST7; STAT6; TACC1; TACC3; TEAD3; TFG; TG; TMEM106B; TMEM165; TP53; TP63; TPM3; TPM4; TPR; TRAF2; TRIM22; TRIM24; TRIM63; TRMT61B; TTYH1; UBE2J2; USP46; USP8; VCL; VSTM2A; WHSC1; WT1; ZCCHC8; ZNF135; ZNF710; ZNF84; ZSCAN30.
Comentários
A avaliação de mutações em tumores do sistema nervoso central permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras de diagnóstico e prognóstico. O teste avalia simultaneamente 113 genes do genoma e regiões de fusões de 39 genes principais, por meio do sequenciamento de nova geração. São avaliadas as seguintes alterações: - alterações de nucleotídeo único (SNVs), - pequenas inserções e deleções (INDELS) - grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs) - fusões gênicas Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.